Test sul DNA per patologie tipiche di razza

Come usare i test sul DNA per le Malattie Genetiche nell’allevamento del cane di razza.

DNATest Test sul DNA per patologie tipiche di razza

Patologie tipiche di razza:
Tutti avrete sentito parlare del fatto che “la tal razza soffre della tal patologia” no?
Ad esempio, anche se a volte sono dicerie e non sempre è corretto ciò che circola a livello di “chiacchiere da bar”, avrete sentito dire “il pastore tedesco ha il problema alle gambe dietro” o dai più esperti “ha la displasia”. Beh si, in effetti ogni razza ha le sue “magagne”.

La fortuna dalla nostra parte è che oggi abbiamo possibilità di testare il DNA dei nostri cani e capire chi di loro può ammalarsi o trasmettere la malattia ai figli o meno!

Ecco, di nuovo, per spiegare anche ai meno ferrati il problema in questione, e come usare i test sul DNA, bisogna parlare prima un po’ di DNA e genetica in generale.

Per farla breve le razze canine, selezionate dall’uomo, hanno tutte al loro interno un certo grado di consanguineità, nel senso che chi più alla lontana, chi in modo più stretto, i soggetti che vi appartengono sono tutti imparentati fra loro, perché nel cercare di avere una tipologia omogenea di cani, adatti fisicamente e come attitudini/carattere a svolgere un determinato compito, si usa fare consanguineità, specialmente all’inizio della creazione di una nuova razza, ovvero appunto si usa accoppiare fra loro cani imparentati, e fare consanguineità più o meno stretta e più o meno spesso. Insomma, la tecnica di allevamento in questione è stata usata un po’ in tutte le razze, in più, purtroppo, a volte succede che uno stallone molto titolato, a cui ricorrono in tanti, possa essere affetto o portatore di qualche patologia, che in questo modo andrà inevitabilmente a spandersi a macchia d’olio su tutte le linee in cui è usato.

Per un approfondimento di cosa sia e come vada usata OGGI la consanguineità, ovviamente a mio avviso, vi rimando all’altro articolo che ne parla.

Ora, in parole povere, esseri viventi simili a noi, tipo i cani, i gatti ecc, hanno un tipo di riproduzione che si dice sessuata, ovvero in cui metà DNA di mamma e metà DNA di papà, si uniscono e prendono parte alla nuova vita, ricostruendo un nuovo DNA intero, DNA di cui i geni, ovvero diciamo così le unità logiche minime in esso contenute, che descrivono una caratteristica del soggetto a cui appartengono, sono ridondanti, ovvero, mamma passa la sua versione della caratteristica e papà passa la sua, nei rispettivi 50% di DNA che si uniscono a formare quello del figlio.

Quello che abbiamo nel DNA, si chiama GENOTIPO, mentre quello che osserviamo da fuori del soggetto, inteso senza leggere il DNA, ma solo misurando parametri, facendo esami ecc, si chiama FENOTIPO.

Ciò che vediamo nel fenotipo, è la risultante dell’interazione del gene di mamma e quello di papà per quella caratteristica, eventualmente mediato dall’influenza ambientale. Le cose del soggetto più influenzabili dall’ambiente sono quelle che riguardano il comportamento, anch’esso codificato in parte nel DNA, ma essendo anche in parte appreso e conseguente ad esperienze di vita, ciò che succede durante la crescita ad un soggetto può influenzare molto più il carattere che non altre caratteristiche, salvo eccezioni ovviamente.

Ora, dovendo avere soggetti omogenei, e avendo usato consanguineità, succede che all’interno delle razze molte copie di geni possono essere uguali fra loro, ovvero, sia mamma che papà, essendo parenti, anche se alla lontana, hanno passato la stessa copia del gene ai figli e in tal caso parliamo di OMOZIGOSI.
Quando invece passano due versioni differenti del gene parliamo di ETEROZIGOSI.

Bene, per comprendere l’argomento non importa sapere tutto della genetica, ma solo una infarinatura.

In particolar modo supponiamo di avere possibilità di trovare la versione A e la versione B del gene che descrive nel DNA una certa caratteristica di un soggetto.

Se nel soggetto troviamo due versioni di A (AA) avremo A in omozigosi e il fenotipo corrispondente è il fenotipo A, stessa cosa ovviamente vale per B (BB) in omozigosi e il suo fenotipo.

Se invece abbiamo un genotipo misto (AB) siamo nel caso di eterozigosi, e in questo caso per sapere cosa avremo nel fenotipo, parliamo di relazione di dominanza fra geni.

Senza entrare troppo nel dettaglio, diciamo che:

A è dominante completo su B se la configurazione AA e AB sono indistinguibili fra loro nel fenotipo, e in questo caso, anche se “da fuori” appaiono identici, il secondo soggetto, nonostante abbia il fenotipo A, può passare alla prole il genotipo B.

Se invece A è dominante incompleto su B, le configurazioni AA, BB e AB sono tutte e tre differenti fra loro e distinguibili nel fenotipo.

Un esempio classico è il gene Merle, di cani tipo collie ma anche altri.
In realtà anche se lo si dice dominante, in quanto dà praticamente sempre presenza di se sul soggetto, io lo considero recessivo, come molte patologie, infatti il suo fenotipo è il doppio Merle, e un cane doppio Merle è tutt’altro che sano. Insomma, il classico Border Collie blue Merle non è altro che un portatore sano di una patologia, questi soggetti hanno in poche parole un gene sano, che sopperisce la carenza di quello malato, ma non è abbastanza forte da mascherarne al 100% la presenza, ed è il caso migliore, perché in questo modo posso evitare di accoppiare fra loro due portatori sani, in quanto sono fenotipicamente distinguibili dai geneticamente sani, e quindi posso anche evitare di far nascere cani affetti, malati, del resto tutti dovrebbero sapere che due Merle fra loro non sarebbero da accoppiare, no?

Vi sono varie razze portatrici di geni “bacati”, ma che danno effetti a noi desiderati, in cui i portatori sani sono distinguibili da sani e da affetti, uno è il Merle ma ve ne sono altre, qui trovate un articolo che ne parla, e che vi evita di fare disastri se volete proprio cimentarvi in una cucciolata senza chiedere parere agli esperti o ascoltare le raccomandazioni, che invece sarebbe il caso di chiedere e seguire.

Tornando a noi, accoppiando fra loro due portatori sani, in cui il gene da presenza di se, la probabilità che entrambi i genitori passino il gene malato a un cucciolo è del 25% , ed è la stessa che si ha anche fra due portatori sani in cui però il gene dominante maschera il recessivo.

Una volta, quando il DNA non era testabile, era un problema capire nel secondo caso chi era portatore, per evitare disastri in allevamento, al giorno d’oggi, però, la fortuna è appunto che esistono test per guardare direttamente nel DNA, e leggere cosa ci sia nel corredo genetico di un soggetto per identificare eventuali portatori!

Il problema però è saper usare bene questa potente arma.

Teniamo purtroppo presente che alcune patologie, come ad esempio la displasia, includono non una sola serie genetica, ma più serie, ed è influenzata anche da fattori ambientali, quindi per ora non esiste un test sul DNA, anche se ci stanno studiando su, ma per le patologie che seguono l’eredità mendeliana (quella descritta sopra) e influenzate quindi da un solo gene, usare questi TEST è possibile e utilissimo in allevamento, anzi

direi proprio che è un dovere!

Nel cane le patologie possibili sono centinaia, ma per il discorso della consanguineità ogni razza ha le sue tipiche da testare, patologie che chi alleva dovrebbe conoscere, e chi acquista anche, per vedere se è stato fatto tutto correttamente da parte dell’allevatore, quindi mi raccomando, informatevi sempre prima di prendere un cucciolo su che test si fanno in genere per quella razza, e quindi chiedete i referti dei genitori, se non presentati spontaneamente, scappando invece a gambe levate, se vi dicono che non li hanno fatti!

Seguono alcuni esempi di malattie tipiche di alcune razze e facilmente testabili su DNA, ma non le citerò tutte, dato che sono troppe, perchè ripeto che bisogna prima prendere informazioni, magari presso il club che tutela la razza, e poi cercare un cucciolo. Tenete presente che in genere le patologie genetiche sono QUASI tutte a tratto recessivo, in quanto se fossero dominanti non sarebbe un problema eliminare la malattia, lo vedremmo subito e non riprodurremmo il soggetto, e soprattutto non avremmo bisogno di fare dei test. E comunque molte patologie sono di tipo recessivo in generale, perché i portatori sani fanno una vita normale grazie alla versione del gene sano che sopperisce la presenza del malato, diversamente, almeno in natura, soggetti ammalati di una patologia di tipo dominante, difficilmente potrebbero avere accesso alla riproduzione e trasmettere il gene alla prole, salvo non si parli di patologie a insorgenza tardiva dove ahime, magari il soggetto prima di ammalarsi ha fatto già una o più cucciolate.

MIELOPATIA DEGENERATIVA (SOD1), tristemente la SLA dei cani:
esistono 2 tipi di mutazione, esone 2, il più diffuso, e lo possiamo trovare in Australian Shepherd, Bobtail, Border Collie, Pastore tedesco, Elo, Collie a pelo corto e lungo, Whippet a pelo lungo, Mc Nab, Pastore delle Shetland, Piccolo levriero italiano, Wäller, Pastore bianco svizzero
Esone 1 invece si trova solo nel bovaro del bernese.

MDR1: o intolleranza ai farmaci, sostanzialmente i soggetti che hanno doppia mutazione possono morire per intossicazione da alcuni farmaci in quanto la barriera encefalica li lascia passare e danneggiano il cervello. I portatori sani in questo caso sono in realtà affetti parziali, è una patologia a dominanza incompleta in cui però, se non rischiando di far morire il cane, non riesco a distinguere dal fenotipo i portatori dai sani completi. Si trova in genere in Australian Shepherd, Bobtail, Border Collie, Collie a pelo lungo/corto, Elo, Mc Nab, Pastore delle Shetland, Pastore bianco svizzero, Pastore Tedesco, Sheltie, Silken Windhound, Wäller, Whippet a pelo lungo

POLINEUROPATIA DEL LEONBERGER (LPN1) presente solo nella razza che da il nome alla patologia. Sostanzialmente coinvolge la mielinizzazione dei nervi come la mielopatia, e quindi da sintomi simili, ovvero di paralisi, affaticamento, difficoltà motoria ecc, insomma alla fine da paralisi muscolare sostanzialmente. Purtroppo in questo caso i portatori sani non è detto che in età avanzata non sviluppino la malattia, di certo si ammaleranno quasi sempre in giovane età quelli con doppia mutazione. In realtà questo avviene perché sembra che ci siano anche altri geni coinvolti per mutazioni di tipo simile, e che per ora non son testabili, se non la LPN2 da poco tempo, quest’ultima però di tipo dominante. Chiaramente se un portatore sano poi ha anche un’altra delle mutazioni possibili, potrebbe ammalarsi comunque, e per ora non esiste il test sul DNA per queste.

LUSSAZIONE PRIMARIA DEL CRISTALLINO (PLL)
Parlando di cristallino penso sia superfluo dirvi che porta problemi alla vista causa distacco del cristallino, quindi cecità/glaucoma forte dolore al soggetto, addirittura si può essere costretti a rimuovere il bulbo oculare in alcuni casi. Tanti sono i cani di razza che possono esserne affetti:
American Eskimo Dog, American Hairless Terrier, Australian Cattle Dog, Carlino, Chinese Crested, Chinese Foo Dog, Fox Terrier, Jack Russel Terrier, Jagd Terrier, Lakeland Terrier, Lancashire Heeler, Lucas Terrier, Miniatur Bull Terrier,Norfolk Terrier, Norwich Terrier, Parson Russel Terrier, Patterdale Terrier, Rat Terrier, Sealyham Terrier, Teddy Roosevelt Terrier, Tenterfield Terrier, Tibet Terrier, Toy Fox Terrier, Volpino Italiano, Welsh Terrier, Westfalen Terrier, Yorkshire

ATASSIA CEREBELLARE Altra brutta patologia che colpisce il sistema nervoso, in particolare il cervelletto, il cane progressivamente perde le capacità motorie e di coordinarsi, con un esito infausto come per patologie simili, molto importante quindi testare i riproduttori.
si trova in Amstaff, e cani affini quindi Pitbull incroci contenenti queste razze.

Potrei andare avanti ore, ma non è il caso, quindi se siete curiosi, andate sul sito di un istituto che fa diagnosi genetiche e vedete quante patologie sono in grado oggi di testare e per quali razze, quindi dopo alcuni esempi mi fermo qui, ricordandovi che ogni razza ha quasi sicuramente una patologia da testare sul DNA a più probabile comparsa. Ma questo comunque non impedisce che sia invece una di quelle meno attese per la stessa a verificarsi, ovviamente.

Concludo però con un esempio particolare:

X-LINKED PRA, ovvero atrofia progressiva della retina, che porta anch’essa a cecità, è però una forma di PRA particolare, ve ne sono infatti anche altre, questa patologia esiste anche in altre forme di mutazione in altri LOCI del DNA, causate insomma da geni in altri cromosomi, ma questa versione, tipica di Samoiedo e Siberian Husky, si trova sul cromosoma X.

Porto l’esempio perché in genere i geni vengono detti autosomici quando NON sono sul cromosoma X o Y, cioè quelli legati al sesso, ma se invece lo sono, e in genere sono tutti sulla X, i maschietti sono nei guai. Le femmine in genere, infatti, sono portatrici sane grazie alla seconda X che sopperisce la presenza del gene malato nella prima, i maschi invece di X ne hanno una sola e se hanno la sfortuna di ricevere una X con il gene fallato sono automaticamente affetti. Purtroppo alcune patologie, come ad esempio anche l’emofilia, sono su questo cromosoma, e nonostante ci siano anche femmine affette, che nascono se un maschio affetto viene comunque fatto riprodurre, di solito sono i maschi a rimetterci la salute.

Bene, tornando all’utilizzo di questo potente strumento, il test sul DNA, come è meglio usarlo?

Premesso che ogni patologia va studiata, perché non è detto che si comporti nello stesso modo, e in alcune anche i portatori sani possono ammalarsi, o gli affetti non è detto si ammalino, o per questi ultimi ancora magari non si conosce quale sia il fattore scatenante, sia genetico che eventualmente ambientale, perché a volte essere geneticamente affetti, come nella mielopatia degenerativa, è condizione necessaria ma non sufficiente a contrarre la malattia.

Ma supponiamo di avere la classica patologia completamente nascosta dal gene sano, e di tipo recessivo.

Come usare questi TEST?

Ho scritto questo articolo perché, ahime, non tutti li usano correttamente, si passa dal trovarsi con soggetti ammalati da patologie facilmente testabili sul DNA, nati da cucciolate casalinghe, o da quelle fatte da allevatori poco scrupolosi, in cui i genitori non sono stati proprio testati, o riprodotti nel modo scorretto, a gente che arriva a scartare dal programma di allevamento anche i portatori sani.

Ora, come dicevamo all’inizio, più il grado di consanguineità è alto, più corro il rischio di omozigosi anche di geni malati non tipici nella razza, che possono occasionalmente esserci, ma in genere non ci sono, in più ricordiamoci che mutazioni casuali ogni tanto avvengono e magari non sappiamo della loro comparsa, quindi togliendo tanti cani si arriva a fare più consanguineità sui soggetti rimanenti, rischiando di spandere un nuovo problema prima inesistente. Ricordiamoci anche che a volte sono stati reinseriti altri cani nel pool genetico di una razza, magari di nascosto, o magari per un programma di recupero della stessa, portando dentro patologie genetiche prima assenti, inoltre non è bello in generale che vi sia un collo di bottiglia genetico, che porti ad un coefficiente di inbreeding troppo alto, sempre per quello già detto nel precedente articolo sulla consanguineità.

Insomma, in alcuni casi, non è da escludere dalla riproduzione nemmeno un cane con DUE geni mutati, ovvero AFFETTO, specialmente quando il test è stato messo a punto da poco e si è appena cominciato a testare i riproduttori, e quindi si rischia di tagliare fuori troppo, perdendo soggetti validi, e rischiano di fissare altre mutazioni per cui non si è ancora trovato un test per il DNA, e quindi di cui non si conosce l’esistenza, “buttando via il bambino con l’acqua sporca”, e trovandoci in mano poco o niente dal punto di vista genetico. Anche perché magari fra qualche anno, verrà scoperto un nuovo test sul DNA per una patologia prima non testabile, e sarei da capo gettando magari altri buoni riproduttori, già residuati di una prima forte e disastrosa scrematura.

Invece, in patologie a tratto recessivo, se in un accoppiamento almeno uno dei due genitori è esente da mutazione sui entrambi i geni, i figli non correranno mai il rischio di ammalarsi, e non perderò magari ciò che ho di buono in un soggetto o in una linea di sangue.

Ricordiamoci che in natura la perfezione non esiste, o meglio la perfezione è proprio l’imperfezione, che non sempre in un soggetto è un beneficio, ma alla fine lo è sempre per la specie stessa. Nel cane abbiamo messo mano noi alla riproduzione, e cerchiamo appunto la perfezione, che proprio per come funziona la natura non potremo mai avere. Chi alleva da tempo e si è già disilluso, saprà che evitare i guai al 100% non è sempre possibile, ma ci si prova comunque, e saprà anche che allevare è un compromesso, dove si mettono sulla bilancia i pro e i contro di un accoppiamento, e a volte un possibile problema può anche essere accettabile, in cambio di uno più grave.

Concludendo, i test sul DNA per patologie a trasmissione mendeliana di tipo recessivo, sono ottimi per contenere le patologie tipiche della razza, sono doverosi, da parte di allevatori seri, fosse anche un signor rossi qualunque che ha una bella cagnolina e la vuol far riprodurre, ma non deve nemmeno venire la psicosi di “dagli all’untore”, di conseguenza non si devono fermare buoni soggetto anche se portatori e a volte anche affetti, se ovviamente accoppiati con un esente totale, in quanto in questa maniera, uno dei due genitori passerà matematticamente al figlio la versione sana del gene, e quindi il figlio sarà al massimo portatore sano e non svilupperà mai la patologia. Inoltre, volendo tenerci una linea pulita per quella patologia, al masismo in due generazioni, testando i cuccioli e tenendo uno totalmente esente, potremmo facilmente rimuoverla. Ma proprio per il suo facile utilizzo, questi test ci permettono di tenere comunque il soggetto migliore sotto altri punti di vista, fosse anche un portatore sano, e tenere contemporaneamente sotto controllo la patologia in questione evitando di mettere al mondo cani che possano ammalarsi di quella specifica malattia genetica.

E’ proprio questa la forza di un possibile TEST sul DNA e il suo utilizzo!

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