Lo strano caso dei “manti buffi”

 

A volte capita di vedere strani effetti sul manto di cani e gatti, bene, questa è solo una delle possibilità con cui può presentarsi una forma di mosaicismo, fenomeno che si verifica durante lo sviluppo dell’embrione. Vediamo quindi di cosa si tratta, ma prima di approfondire però dobbiamo fare una piccola doverosa introduzione, e poi torneremo sull’argomento.

 

Un Golden Retriever con mutazione somatica

 

Ogni volta che una qualsiasi cellula si riproduce, si moltiplica, si riproduce di conseguenza anche il suo DNA, che come sappiamo è il codice genetico della vita, questo fenomeno da origine a due copie della prima cellula, in teoria identiche, in pratica però, ogni volta che il DNA si riproduce c’è una alta percentuale di possibilità che si verifichi una mutazione genetica casuale da qualche parte del patrimonio genetico stesso, ovvero un piccolo errorino di trascrizione del DNA. Questa mutazione può essere insignificante o fare qualcosa di eclatante in bene o in male, e può essere in qualsiasi punto del DNA e riguardare quindi qualsiasi caratteristica, qualsiasi cosa del soggetto stesso. Chiaramente quando avviene in un soggetto già in vita, sostanzialmente si parla di organi e loro funzionalità e basta, ma se questo avviene a monte del concepimento, la mutazione casuale arriverà nel nascituro e potrà riguardare qualsiasi caratteristica dello stesso es carattere, velocità di accrescimento, altezza, colore degli occhi, timbro della voce ecc, potrà causare problemi fisici perché non fa funzionare l’organismo come dovrebbe, oppure dare un vantaggio sugli altri, come essere invece sostanzialmente ininfluente, insomma può essere di tutto, a seconda di come e dove avviene. Ed è proprio grazie a questo fenomeno che le specie evolvono da sempre e continuano a farlo.

Ora, la riproduzione sessuata con cui sia noi che i cani e tanti altri animali e molte piante ci riproduciamo, vuole che i due gameti dei genitori (ovuli e spermatozoi) contenenti ciascuno metà patrimonio genetico della specie di appartenenza, si uniscano con la controparte del partner formando una nuova unica cellula con patrimonio genetico completo del nascituro e da cui prenderà vita un nuovo individuo. La nuova cellula infatti, comincerà presto a dividersi più e più volte e da un mucchietto crescente di cellule inizialmente tutte uguali, cominceranno poi a differenziarsi le varie parti del corpo del nuovo individuo, dando vita al feto. Ora, se le mutazioni di cui abbiamo appena parlato avvengono durante la formazione dei gameti dei genitori, supponendo che uno dei due ma a volte anche tutti e due siano mutati, l’embrione porterà la mutazione ereditata dai gameti dei genitori in tutto il suo DNA, presente in ogni sua cellula, e la/e mutazione/i diventerà/nno di fatto trasmissibile/i di nuovo alla prole, insomma le eventuali mutazioni avvenute per caso nelle cellule riproduttive dei genitori, ma anche nei primi momenti in cui la nuova cellula comincia a dividersi, queste entreranno a finire di fatto nel patrimonio genetico del nascituro e di tutta la sua futura possibile discendenza.

Se questo errore nel riprodursi del DNA invece avviene in una cellula somatica, già diversificata dalle altre cellule del corpo e che non sia una cellula germinale (cosi si definiscono i gameti, ovuli e spermatozoi), non si verificherà questo fenomeno, semplicemente una cellula “andrà per conto suo” seguita da tutti i suoi futuri cloni.

Spesso questa cellula anarchica se si forma in un individuo già adulto o comunque già nato e sviluppato, può diventare un tumore, una cellula impazzita che sfugge alle leggi del corpo a cui appartiene e agli “iter” che dovrebbe seguire, diventando a volte “immortale” e creando i problemi che sappiamo, le cellule infatti arrivate a fine vita, ad un certo punto dovrebbero recepire un segnale di morte, e autodistruggersi in maniera controllata di modo che i materiali di cui è composta siano riciclati (processo chiamato apoptosi), e non lasciare residui o infiammazioni dovute a morte “violenta” (es scottatura), ma queste cellule mutate sembrano ignorare il segnale che gli arriva dall’alto, non si autodistruggono e vanno avanti per la loro strada, continuando a replicarsi in maniera spesso problematica. Nemmeno questo processo però, di certo andrà ad influenzare una futura prole, a meno che questa cellula impazzita non abbia vita proprio negli organi riproduttivi.

Ma se questo fenomeno, una mutazione casuale, accade nelle cellule dell’embrione mentre quest’ultimo si sta creando cosa succede?

Quando abbiamo solo un piccolo mucchietto di cellule infatti, nel periodo immediatamente dopo la fecondazione dell’ovulo, queste sono tutte uguali e vengono dette staminali, e ancora possono diventare qualsiasi tipo di cellula, somatica o germinale, finchè ad un certo punto avverrà una distinzione e le cellule si specializzeranno e andranno a formare le varie parti del corpo. Una volta che si sono separate e hanno preso ciascuna una forma ben definita, se una di queste si “replica sbagliata”, andrà via per la sua strada diversa dalle sue gemelle specializzate, ma la mutazione che sta per nascere con l’embrione stesso, che si trova in quel mucchietto di cellule mutate, non sarà trasmissibile a una sua eventuale futura prole, a meno che, come sopra, non riguardi l’apparato riproduttivo del nascituro.

Ecco che possono quindi nascere individui con mutazioni/stranezze congenite, ovvero presenti fin dalla nascita, ma non necessariamente genetiche, ovvero trasmissibili ai loro figli.
Un difetto o comunque una caratteristica congenita avrete capito, si ha quindi quando già presente dalla nascita.

Ora, a volte problemi/caratteristiche diverse dalla specie congeniti non sono dovuti a mutazioni casuali avvenute autonomamente pre/post concepimento, ma a concause esterne, emblematico era il caso del talidomide che preso dalle donne in gravidanza ha fatto nascere tanti bimbi focomielici, perché disturbava il processo di formazione dell’embrione nel ventre materno, ma questo non toccava il suo DNA, e di conseguenza i figli dei bimbi focomielici per colpa del talidomide nascevano invece sani. Un disordine nello sviluppo del feto può essere causato anche da un virus come zika o la rosolia, o da un protozoo come la toxoplasmosi, presi da mamma in gestazione, come anche da radiazioni e altre cause esterne a cui è sottoposta la stessa sempre durante la gestazione.

Il discorso resta sempre quello, finché questo fenomeno non coinvolge ovuli e spermatozoo resterà fine a se stesso. Se la mutazione coinvolge anche gli organi riproduttivi, può essere trasmessa ai futuri figli.

Ora, quando anche sono solo differenze innocue, quando succede in animali allevati si tende a non riprodurli perché non sappiamo da dove deriva questa diversità, se è pre o post fecondazione, se solo congenita o anche genetica, se può portare problemi correlati o meno, quindi a meno di non poterci permettere di indagare più profondamente, in genere si preferisce magari portare avanti un fratello che non presenti il problema.

E veniamo a noi, tornando alle stranezze del manto.

Allevando io un razza di colore “fulvo recessivo”, so che è abbastanza frequente in cani con lo stesso tipo di mantello, che possano essere presenti macchie nere alla nascita che non dovrebbero esserci. Ora, il fulvo recessivo (locus E, allele e in doppia dose in quanto appunto recessivo), è un assetto genetico particolare che praticamente inibisce la presenza della eumelanina (pigmento nero) solo sul pelo, per cui qualsiasi pelo di questi cani, deve essere colorato da feomelanina (pigmento biondo/rosso), indipendentemente da che colore avrebbe quel soggetto senza quella mutazione. Magari potrebbe essere tutto nero, nero focato, fulvo carbonato ecc, ma non è dato saperlo dal momento che la mutazione “ee” lo fa nascere tutto biondo, e questo sebbene le informazioni sul colore che dovrebbe avere siano presenti nel patrimonio genetico e possano riapparire nella prole, se essa stessa non sarà fulva recessiva come il genitore.

La quantità di pigmento rosso presente nel pelo decreterà poi la tonalità del manto che andrà dal praticamente bianco del nostro pastore svizzero al rosso acceso del setter irlandese. Nel golden, come si nota dalla foto sopra, le tonalità dei soggetti sono più variegate e possono andare dal minimo molto chiaro, al massimo di carico di colore, ma sempre fulvi recessivi come il pastore svizzero sono. Il fulvo recessivo si indica quindi con “ee” in genetica, perché si manifesta con due e del locus E, ed è il valore possibile più recessivo della serie genetica in questione che, curiosità, è mutuamente esclusivo anche con la maschera nera sul muso. Per approfondimenti su questa caratteristica del manto della razza che allevo e di tutte quelle fulve recessive vi invito a leggere il relativo articolo.

Ora, se durante la formazione del feto che dovrebbe avere l’assetto “ee”, in una cellula già differenziata, uno dei due alleli “e” muta, e da “e”diventa ad esempio “E” (altro allele della stessa serie di cui fa parte e), ecco che quella cellula può dare vita nel manto a peli neri, e non più rossi. E più presto questo succede nell’embrione in sviluppo, più saranno le cellule diverse derivate dalla riproduzione della prima cellula sbagliata.

Sembra che questo allele (e) sia abbastanza instabile e che quindi per questo la cosa capita relativamente spesso. Ho visto di fatti anche vari pastori svizzeri con macchie nere più o meno estese in zone differenti e casuali del corpo. Anni fa ne è nato uno anche a me con una piccola goccia nera, poco visibile a dire il vero, dietro la nuca. E non è l’unico caso possibile di mutazione somatica legata al manto che può verificarsi, spesso infatti mosaicismo sul colore del manto capita anche con il merle, o in altri locus che decretano il colore del cane, guardate infatti anche il buffo pastorino nella foto sotto, ha chiaramente un mosaicismo, ovvero la presenza di due patrimoni genetici differenti sullo stesso soggetto.

Anche il gatto sopra, ad esempio ha un mosaicismo.

 

Nel caso del merle invece, altra serie genetica molto instabile su cui capita spesso una mutazione che dà uno scostamento genitore figlio sul gene merle trasmesso, difficilmente due tipi di merle diversi sullo stesso individuo saranno fuori standard proprio per la particolarità del manto che ne deriva. (gli alleli del merle in realtà sono 7, non 2 come si credeva ma entreremmo in un discorso infinito, per cui se sapete l’inglese e siete un po pratici di genetica, vi rimando a approfondire qui).

Rimane comunque il fatto che a parte dare un aspetto buffo, a volte accattivante, questo tipo di mutazione somatica (mosaicismo) che coinvolge il colore del manto non da nessun problema di salute, anche se rende il soggetto, spesso, fuori standard.

Ma soprattutto, eventualmente, in ogni caso, questa particolare caratteristica non sarà comunque trasmissibile alla eventuale prole del soggetto “diverso”. Ne tanto meno sarà indice del fatto che i fratelli o i genitori stessi possono avere dei problemi genetici o generare/di nuovo prole pari requisiti. Semplicemente ogni tanto in un cucciolo in via di sviluppo nel ventre materno può succedere che una cellula impazzisca e vada per conto suo, e a volte può succedere che la cosa sia molto vistosa. Altre volte magari non da modo di essere notata ma succede ugualmente di avere mosaicismo in qualche parte del corpo, senza che neanche lo si sappia.

Insomma, di sicuro questo fenomeno non è ne prevedibile ne evitabile ma è ininfluente per la salute, e non può essere selezionato ne fissato nella razza, in quanto non è trasmissibile, quindi non deve allarmare la vista di un soggetto nato con questa caratteristica, ne spaventare che la cosa possa ripercuotersi negativamente sui consanguinei.

Poi, se lo si vuole adottare come cane da compagnia, consci di avere un soggetto fuori standard, esso non avrà nessun problema. Se si vuole un soggetto da esposizione/riproduzione ovviamente non è il soggetto adatto. Sebbene non avrà alcun problema di sorta .