SORDITA’ CONGENITA NEI CANI BIANCHI?
facciamo un po di chiarezza!
(la genetica del colore del pastore svizzero)
Il pastore svizzero, NON soffre di sordità legata al MANTO BIANCO semplicemente per un motivo:
IL PASTORE SVIZZERO BIANCO NON E’ BIANCO!
Sembra un gioco di parole, ma è così, anche se il nome della razza contiene la parola “bianco”, il pastore svizzero però in realtà è fulvo, solo molto molto chiaro, tanto chiaro da apparire bianco ai nostri occhi, in poche parole le “goccioline di colore” (feomelanina) contenute nel suo pelo sono pochissime, ma ci sono. In pratica il pastore svizzero è dello stesso colore del golder retriever, del setter irlandese o del labrador giallo, per capirci, ma con colore “meno carico”, o se vogliamo il colore è esattamente lo stesso di maremmano e samoiedo.
Cerchiamo ora di spiegare meglio la cosa in modo semplice.
Nonostante i vari cani sembrino avere colori così diversi… così vari e differenti da soggetto a soggetto e da razza a razza, alla fine sono solo 3 i possibili differenti colori che troviamo nel pelo, anzi a dire il vero sono due, il rosso e il nero, più il bianco da assenza totale di colore, il bianco è quindi un “non colore”. Abbiamo l’eumelanina che è il pigmento nero, la feomelanina che è il pigmento rosso (fulvo), e appunto il bianco che, se è bianco reale e non da effetto visivo come nel caso del pastore svizzero, si ha dove i melanociti non producono alcun pigmento, di nessuno dei due tipi appena visto, sono macchie quindi, più o meno estese, di pelo e pelle sottostante, COMPLETAMENTE senza pigmento. Il pelo quindi visivamente è bianco mentre la pelle è rosa, perchè mancando il pigmento si intravede il sangue dei capillari.
I due tipi di pigmento appena visti possono colorare il pelo del nostro cane, e l’intensità e la distribuzione di peli colorati nel corpo, più eventuali zone bianche da assenza totale di colore, danno l’infinità di manti che vediamo nelle varie razze di cani.
Teniamo presente però, che a parte il pelo che può essere colorato anche da feomelanina, in tutte le altre parti del corpo il pigmeno è SOLO eumelanina, quindi, pelle, rime palpebrali, labbra, mucose, iride, polpastrelli, unghie e naso. Il fulvo insomma, lo troviamo solo nel pelo, in quei soggetti dove è presente. Esistono infatti cani solo fulvi o cani solo neri.
Fra le innumerevoli serie genetiche che controllano il colore del manto nel cane, che sono troppe da riportare in questo articolo, ven’è un denominata serie E, ovvero “Eumelaninic mask”. La serie E ha 5 possibili alleli che sono stati sequenziati, di cui 2 si trovano rispettivamente uno solo nel cocker e l’altro solo nei saluki e cani affini, quindo non stiamo neanche a menzionarli.
Gli alleli della serie E che normalmente si trovano nelle altre razze canine sono,
1) “Em”, ovvero “manto normale con maschera nera”, ed è l’allele dominante della serie, ovvero ne basta un copia (un allele su due con valore Em nella serie E) perchè il cane abbia la sua normale colorazione, risultante da altre serie genetiche che la regolano, più la maschera nera, quella che troviamo tipicamente in pastore tedesco, belga, in alano fulvo, boxer fulvo, carlino fulvo ecc… e che può essere da appena un accenno di contorno nero attorno alle labbra, fino a coprire tutta la faccia finanche orecchie petto, e a volte parte delle zampe, come si vede spesso nel pastore belga malinois. I geni modificatori che ne regolano l’estensione però, non sono ancora stati squenziati.
2) “E”, ovvero “manto normale senza maschera nera”, è il secondo allele in ordine di dominanza della serie E, ad esempio il collie non ha maschera nera, ma nemmeno il dobermann o il rottweiler o il lupo cecoslovacco. La presenza o meo di maschera nera cambia fortemente l’aspetto del cane, ovviamente.
3) “e”, ovvero “fulvo recessivo”,è l’allele più recessivo in assoluto della serie E, anche dei due alleli meno frequenti e tralasciati sopra. Ed “e” in ommozigosi è l’allele che appunto troviamo nel pastore svizzero bianco, ma anche il maremmano abruzzese, il samoiedo, il volpino, il bolognese ecc…che insomma, NON SONO BIANCHI ma sono fulvi. Comunque sono fulvi recessivi, ma senza sembrare bianchi, anche labrador giallo, golder retriever, setter irlandese, nel nova scotia duck tolling retriever c’è sia il fulvo dominante che il fulvo recessivo, difficilmente distinguibili fra loro in questa razza, è fulvo recessivo l’australian red del border collie (più spotting bianco) e così via.
“e” in omozigosi è una EPISTASI, ovvero in pratica, se questo allele si presenta in omozigosi nella serie E, allora VIENE INIBITA LA PRODUZIONE DI EUMELANINA nel pelo, che viene sostituita da feomelanina, ovunque nel corpo, comprese le vibrisse, ma SOLO NEL PELO, tutto il resto, rimane invariato dal gene “e”, può poi essere variato da altre serie genetiche che non prendiamo in considerazione ora, ma comunque non è infulenzato dalla presenza di “e” in omozigosi, che invece è quello che rende “bianco” il pastore svizzero. Il fatto che il pelo sia forzato ad essere fulvo e NON SIA POSSIBILE avere alcun pelo nero, fa si che non sia dato sapere, solo osservando il fenotipo (guardando il cane insomma), quali alleli siano presenti in alcune altre serie genetiche che interessano il colore del manto. Alleli che non danno segno della loro presenza (o non sempre) ma che comunque ci sono, nelle rispettive posizoni del DNA e possono dar presenza una volta trasmessi ai figli, se il soggetto è accoppiato con un altro soggetto che non sia “e” in omozigosi. Parlando di pastore svizzero, che altro non è che un pastore tedesco con “e” in omozigosi, il cane, se non fosse fulvo, potrebbe (o meglio dovrebbe) essere in pratica grigio lupo, nero focato o nero recessivo, e potra avere o meno i geni diluito e choccolato, come qualsiasi altro pastore tedesco insomma.
Ho scritto dovrebbe semplicemente perchè, essendo “e” in omozigosi una epistasi che maschera le altre serie genetiche, è chiaro che, se qualcuno vuole fare “esperimenti” utilizzando altre razze, se ne risultasse un colore incompatibile con la razza pastore tedesco, in questo caso non ci è dato vederlo, se non apunto riaccoppiando con altri cani non fulvi recessivi. Ecco perchè mi affascina tantissimo la genetica dei colori, ed è anche tanto utile per capire cosa ci possa essere o meno dietro ad un accoppiamento, conoscendo un minimo la genetica dei colori delle razze più diffuse.
C’è poi un altro gene, che regola la quantità di fulvo nelle parti fulve del pelo, e che è quantitativo, ovvero in un soggetto il fulvo può essere più o meno acceso. Se pensiamo appunto al golden retirever, ci ricorderemo di averne visti dei quasi bianchi come anche dei rossi intensi, con tutte le sfumature intermedie. A determinare tali intensità è appunto il gene I.
in foto vari Golden Retriever con differenti tonalità di rosso (fulvo)
Sono più di una le serie genetiche che influenzano i due colori (rosso->feomelanona e nero->eumelanina) cambiandone tonalità e intensità, alcune infulenzano sia l’eumelanina che la feomelanina, alcune solo una o solo l’altra. Questo gene (I) influenza solo la feomelanina e determina l’intensità del fulvo.
Anche gli stessi pastori tedeschi possono avere le focature dal rosso cervo al praticamente bianco, o…ad esempio, gli husky sono dei grigio lupo (come i grigioni) o dei neri focati (come i pastori tedeschi da show), ma con la parte fulva talmente chiara da sembrare bianca.
Gli husky però, hanno anche spotting bianco (che il pastore tedesco non ha) , gene che andremo a vedere immediatamente, perchè è proprio la serie dello spotting una delle due maggiori cause di sordità in tanti cani, legata appunto alla presenza di bianco.
Uno degli effetti collaterali della domesticazione, e non solo nel cane, è la comparsa di pezzature bianche che nella specie selvatica non ci sono, e queste sono dovute al fatto che un soggetto più mansueto, ha un setting endocrino diciamo più rallentato. Senza entrare troppo nei dettagli, che rimando a siti che parlano di genetica, dobbiamo però ricordare che, il sistema nervoso è strettamente connesso all’epidemide e ai melanoblasti, che sono i precursori dei melanociti.
in foto un embrione di topo durante la fase di migrazione dei melanoblasti
A un certo stadio dello sviluppo del feto i melanoblasti migrano dalla cresta neurale (in pratica la spina dorsale) e vanno a posizionarsi dove dovranno produrre colore, diventando melanociti, ovvero le cellule che producono il colore, in ogni parte del corpo. In parole molto povere, la domesticazione crea un ritardo della migrazione come effetto collaterale dello sciegliere animali sempre più mansueti e accoppiarli fra loro, e se i melanoblasti non raggiungono la destinazione in tempo, muoiono, lasciando zone bianche per mancanza totale di produzione di pigmento, e ovviamente, le prime a rimanere senza sono le più lontane dalla colonna vertebrale, quindi estremità della coda e delle zampe, sottopancia e punta del muso.
Più il ritardo è grande e più le zone senza melanociti si espandono fino ad arrivare a tuttoil corpo, o quasi, e le ultime zone a rimanere senza pigmento sono orecchie contorno occhi e contorno coda.
NOTA: Anche il colore degli occhi è solo e soltanto dato da Eumelanina, tuttavia, il ritardo di migrazione dalla cresta neurale non può influenzare il colore degli occhi in quanto non tale migrazione non li coinvolge, la melanina presente dagli occhi non è prodotta da melanoblasti mutati in melanociti migrati dalla cresta neurale.
I cani che sono bianchi del tutto o quasi, per questo fenomeno, sono realmente bianchi e possono soffrire di sordità congenita legata al manto bianco in quanto hanno una reale assenza di pigmento in una parte più o meno estesa del corpo, fino a praticamente tutta come nel dogo argentino.
Sebbene non si sia ancora capito come mai questo fenomeno avviene, in pratica però, si è viso che l’assenza di pigmento nel vasi sanguigni che irrorano la coclea, all’interno dell’orecchio, crea malfunzionamento degli stessi, il flusso sanguigno non è sufficiente e le cellule nervose della coclea muoiono, impedendo all’orecchio di funzionare.
I cuccioli quindi, nascono coi meati uditivi chiusi, che verso i 20 giorni si aprono e i cuccioli cominciano a sentire, i cani che hanno sordità legata al manto bianco non nascono sordi, ma lo diventano presto di conseguenza alla morte della coclea, nei primi giorni di vita.
Per questo motivo in alcune razze il tasso di sordità è elevato, e comunque in queste razze si cerca di avere soggetti con le orecchie pigmentate, anche solo una macchiolina, ma se una macchia colorata c’è, fosse anche all’interno dell’orecchio e non visibile da fuori, in questo caso l’orecchio “funziona”.
La serie genetica incriminata è la serie S (spotting) e l’allele responsabile è il pebald, Sp, che è recessivo, e che in omozigosi, regolato da modificatori ancora non sequenziati del tutto, fa apparire il cane da “muccato”, a quasi tutto bianco come ad es. il jack russel, a bianco totale come alcuni boxer bianco, il dogo argentino, molti bull terrier, ecc
Nel border collie non dovrebbe esserci il piebald ma solo irish spotting, un altro allele dall’effetto simile (sempre spotting bianco), ma in alcuni soggetti invece è presente anche Sp, e a volte si accoppia in omozigosi con un altro Sp di un altro portatore ed escono soggetti troppo bianchi. Nel caso le orecchie fossero totalmente bianche anche all’interno possono non udire in modo mono o bilaterale, anche a seconda della distribuzione del colore.
Ora, il pastore svizzero lo ripetiamo NON E’ BIANCO, è fulvo.
Sopra la foto di una delle mie femine, sulla terra sembra bianchissima, sull aneve però, appare gialla! Perchè in realtà appunto, non è bianca ma talmente chiara da sembrarlo ai nostri occhi, possiamo parlare quindi di bianco ottico!
Ora, il gene e forza la produzione di feomelanina ovunque NEL PELO, ma non nelle altre parti del corpo, inoltre il gene I agisce sulla feomelanina, non sull’eumelanina, per cui il naso dovrebbe essere bello nero, gli occhi scuri, le mucose, rime palpebrali, labbra. In alcuni soggetti sono nere anche le unghie.
Ma anche in soggetti poco pigmentati, comunque la pelle non è totalmente assente di pigmento, quindi, i vasi sanguigni nell’orecchio non sono senza pigmento, quindi la coclea non muore.
Tuttvia, come tutti i cani, anche NON bianchi, possono soffrire di altri tipi di sordità.
Sia genetica/congenita (sebbene non legata al bianco ma ad altri geni)
sia per infezioni traumi malformazioni ecc…
Un altro motivo più raro nella razza pastore svizzero, è il gene Merle, tipico di altre razze, ma che è stato trovato effettuando test sul dna anche in alcuni pastori svizzeri. Per chi non lo sapesse il gene merle è quel gene che rende pezzato a macchie girgie/nere o rosso chairo/scuro il cane, e che si vede molto in australian shepherd, shetland, collies e border collies. é un gene dominante (in realtà non è proprio così ma per semplicità diciamo così), e una sola copia dell’allele crea nel cane l’effetto descritto. Se però il gene è presente in omozigosi nascono soggetti con gravi problemi, quasi totalmente bianchi, spesso ciechi e/o sordi o ipo vedenti e/o udenti, e a volte con altri problemi di salute. I bulbi oculari possono essere piccoli o addirittura assenti, le pupille decentrate malformate ecc…
Ora, il gene Merle in singola copia spesso scolorisce anche naso e/o occhi e/o rime palpebrali e labbra, interamente o a chiazze, come nel manto (a seconda anche di dove ricade la macchia scolorita in quelle zone del corpo) , ma non è detto, non sempre, e siccome è un gene che agisce solo sull’eumelanina, non è detto che la presenza di Merle sia rilevabile senza test del DNA, su un cane fulvo recessivo, specie il resto elencato è scuro.
Ma anche se a volte capita uno “svizzero merle”, in singola dose di solito il merle non crea soldità. E in doppia dose dà quasi sempre malformazioni oculari e altri problemi tali che nella maggiorparte dei casi si possono notare sebbene il cane sia fulvo. Quindi difficilmente il pastore svizzero può essere sordo per questo motivo senza che sia evidente che è per il fattto che è un “doppio merle”.
Ha senso fare il B.A.E.R. test, il test dell’audiometria ai pastori svizzeri?
La risposta è NI
Sicuramente, male non fa, sapere se il nostro cane ci sente bene, ma, ad es. in svizzera dove è richiesto per la riproduzione, probabilmente è stato introdotto per l’erronea convinzione che il pastore svizzero sia bianco, come ad es il dogo, quando invece è fulvo. O perchè è stato rilevato qualche soggetto sordo mono/bilaterale. Ma, non è certo una cosa diffusa e ricorrente nella razza.
Sicuramente ha senso farlo, se si hanno notizie di casi avvenuti nei progenitori dei nostri soggetti, e sicuramente testare i propri soggetti da parte di un allevatore, è un valore aggiunto da dare a chi acquista un cucciolo, tuttavia non si possono testare tutti i cani per tutte le centinaia di malattie genetiche/congenite possibili, ma solo su quelle veramente ricorrenti con una certa incidenza all’interno della razza.